Anormalidades Genéticas y Cromosómicas
El síndrome de Down
Conocida popularmente como trisomía 21
es una de las anormalidades cromosómicas más frecuentes, y se da por un
cromosoma adicional en un espacio donde debe soló haber 2 cromosomas. Entre los
efectos que conllevan esta anomalía se tiene un retraso en el desarrollo físico
y de la mente. Los infantes con síndrome de Down tienden hacer silenciosos y
pasivos, con musculatura levemente débiles. Un alto porcentaje de chicos con
síndrome de Down tienen un IQ más bajo que el promedio. En medio de las propiedades
de los infantes que tienen síndrome de Down poseemos: una cabeza pequeña, un cara
ancho y plano con ojos inclinados y nariz corta. Su lengua es enorme y sus
orejas son pequeñas y se hallan bajas en la cabeza, sus manos son cortas y
anchas, con un soló pliegue por medio de la palma.
Síndrome X Frágil
Entre los síndromes más frecuentes desde el
síndrome de Down poseemos el síndrome X Frágil la sintomatología de este
padecimiento son provocados por anormalidades en el ADN en el cromosoma X. Comúnmente,
este síndrome se transmite a los hijos dañados por medio de su mamá. En medio
de las propiedades de los chicos con esta afectación tienen una sabiduría habitual.
En chicos que muestran el síndrome en forma grave se ve afectada ocasionando
retraso de la mente, se debería realizan énfasis a que esta afección tiene más
grande efecto en chicos que en chicas. La sintomatología varia, empero en medio
de las propiedades poseemos retardo cognitivo, orejas monumentales y
protuberantes, una barbilla y frente prominentes, y en chicos, testículos monumentales,
lo que es más aparente luego de la pubertad, sus articulaciones tienen la
posibilidad de ser anormalmente flexibles, además hay la probabilidad tienen la
posibilidad de suceder patologías cardiacas (prolapso de válvula mitral),
El siguiente síndrome se desarrolla una vez
que nacen infantes del género masculino con un cromosoma X adicional (XXY). Los
chicos con el síndrome de Klinefelter tienen sabiduría común o un poco limitada,
en algunas ocasiones poseen deficiencias en el habla y lectura y problemas para
planificar. En medio de las propiedades poseemos la existencia de inconvenientes
en el lenguaje tienen la posibilidad de generar inconvenientes con las relaciones
sociales perjudicando el comportamiento. Se debería considerar que las propiedades
físicas tienen la posibilidad de alterar en enorme medida, en medio de las propiedades
más importantes poseemos chicos con esta condición son elevados con brazos
largos, sin embargo por otro lado poseen aspecto común.
Síndrome QT Largo
En este síntoma se da gracias a una
anormalidad del sistema eléctrico del corazón, lo cual podría provocar pérdida
de la consciencia o muerte súbita. Estudios demuestran que este síndrome perjudica
a tantas como una de cada 7,000 personas, en los Estados Unidos, Unidad 1 l
Neurodesarrollo a partir de la Concepción hasta el Origen es de 3,000 a 4,000 chicos
y adolescentes adultos cada año. En algunas ocasiones el síndrome QT extenso es
provocado por el abuso de drogas o un trastorno subyacente de forma genética, empero
comúnmente es causada por a una anormalidad genética, en algunas ocasiones los
individuos que sufren este trastorno tienen la posibilidad de tener miembros de
el núcleo familiar que fallecieron repentina y en forma inexplicablemente.
REFERENCIAS
https://sga.unemi.edu.ec/media/archivologo/2022/05/30/archivologocompendio_202253085336.pdf
https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-cromos%C3%B3micos-y-gen%C3%A9ticos
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas
https://umiamihealth.org/es/tratamientos-y-servicios/genetics/chromosome-abnormalities
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